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Società Italiana di Reumatologia

Febbre ricorrente? Attenzione, potrebbe essere colpa di una malattia rara

Si chiamano patologie auto-infiammatorie ed hanno un’origine genetica

16 marzo 2020 / Reumatologia

Roma, 16 marzo 2020 - Febbre ricorrente unita ed episodi di infiammazione, che colpiscono diversi organi e apparati, sono i più comuni sintomi di una malattia autoinfiammatoria. La principale causa di queste patologie è da ricercare in alcune mutazioni genetiche che determinano il malfunzionamento di uno o più geni del nostro DNA coinvolti nella sintesi di alcune proteine dell’infiammazione. “Di solito compaiono durante l’età pediatrica ma interessano anche gli adulti - afferma il Prof. Gian Domenico Sebastiani, Segretario Generale della Società Italiana di Reumatologia (SIR) -. L’esordio clinico è precoce e in media avviene nei primi 10 anni di vita. Gli episodi di infiammazione possono verificarsi sulla pelle, attraverso eruzioni cutanee di vario tipo, o sulle mucose. Altre volte invece coinvolgono l’occhio, le sierose, le articolazioni o anche l’apparato gastroenterico, in questo caso provocando dolori addominali, diarrea. Gli episodi di infiammazione si verificano in modo apparentemente inspiegabile e quindi senza una causa esterna tipo infezioni o traumi”.

Esempi di malattie autoinfiammatorie sono il Morbo di Still dell’adulto, la Malattia di Behcet e la Sindrome TRAPS. C’è poi la Febbre Mediterranea Familiare, caratterizzata da episodi febbrili a rapida insorgenza, di breve durata (di solito 24-72 ore) e con frequenza molto variabile. “Si tratta di un gruppo di patologie rare che colpiscono poco più di un centinaio di bambini nel nostro Paese - prosegue il prof. Sebastiani -. L’approccio ai pazienti, soprattutto quando sono molto giovani, è complesso. I medesimi sintomi infatti possono essere determinati anche da diverse malattie di origine infettiva, reumatologica, immunologica o oncologica. La novità più importante è che da alcuni anni sono disponibili cure molto efficaci. Grazie alla ricerca scientifica sono stati scoperti i meccanismi che provocano l’infiammazione. Esistono perciò dei farmaci che hanno dimostrato di garantire un buon controllo di malattia. La diagnosi tuttavia risulta ancora difficile e spesso tardiva. Per individuare correttamente la patologia autoinfiammatoria sono poi necessarie delle indagini specifiche con appositi test genetici. Se quindi un bambino è spesso colpito da febbre sono necessarie analisi approfondite per verificare la possibile presenza di una patologia rara”.