Malattie rare: scopriamone di più sull’osteomalacia ipofosfatemica

E’ causata da una carenza di fosforo nel nostro organismo

2 settembre 2020 / Reumatologia

Roma, 2 settembre 2020 - Il fosforo è un elemento molto importante del nostro organismo. La sua carenza può determinare alcune malattie tra cui una patologia rara dello scheletro che si chiama osteomalacia ipofosfatemica.

“Si caratterizza per un difetto di mineralizzazione dello scheletro e si associa ad una drammatica fragilità delle nostre ossa - afferma il dott. Luigi Sinigaglia, Presidente della Società Italiana di Reumatologia (SIR) -. I sintomi principali sono astenia, debolezza muscolare, dolori muscolari nonché frequenti e ripetute fratture ossee. E’ determinata da diverse cause congenite o acquisite e in generale è legata a una eccessiva eliminazione del fosforo a livello renale. Quando il minerale presenta livelli molto bassi viene inibito il processo di mineralizzazione dello scheletro”. Una particolare forma di osteomalacia ipofosfatemica è legata alla presenza di tumori, generalmente benigni e di piccole dimensioni, che possono avere sede diversa. “Queste neoplasie producono un eccesso di un ormone che stimola l’eliminazione del fosforo per via renale e ne inibisce l’assorbimento intestinale determinando in breve tempo una condizione di grave depauperamento in fosforo - prosegue il presidente SIR -. Il trattamento, quando il tumore viene scoperto e quando la sede lo consente, è chirurgico”. La ricerca scientifica sta però mettendo a punto delle nuove terapie specifiche contro questa particolare forma di osteomalacia. “Il nuovo approccio è di tipo immunoterapico - conclude il dott. Sinigaglia -. Esiste, infatti, un anticorpo monoclonale in grado di bloccare gli effetti di FGF-23, l’ormone responsabile della malattia. Sono in corso studi anche nell’uomo che stanno portando a dei risultati molto promettenti”.